KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom
ORPHA:603684· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/Cold-induced sweating-like overlap syndrome
Definition
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Überlappung mehrerer typischer klinischer Merkmale des Bohring-Opitz-Syndroms und des Crisponi-Syndroms/Kälte-induzierten Schwitzens gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal