Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo
ORPHA:603684· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/Cold-induced sweating-like overlap syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal