Překryvný syndrom podobný Bohringovu-Opitzovu syndromu a syndromu pocení vyvolaného chladem související s KLHL7
ORPHA:603684· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/Cold-induced sweating-like overlap syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal