Nakładanie zależnego od KLHL7 zespołu podobnego do Bohring-Opitz/pocenia wywołanego zimnem
ORPHA:603684· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/Cold-induced sweating-like overlap syndrome
Definicja
Rzadki zespół genetyczny z licznymi wadami wrodzonymi, który charakteryzuje się nakładaniem kilku typowych cech klinicznych zespołu Bohringa-Opitza i zespołu Crisponiego/zespołu pocenia wywołanego zimnem.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal