Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada
ORPHA:603684· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/Cold-induced sweating-like overlap syndrome
Definição
Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas, caracterizada pela sobreposição de diversas características clínicas típicas da síndrome Bohring-Opitz e da síndrome Crisponi/síndrome da sudorese induzida pelo frio.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal