NRXN1-gerelateerd syndroom van ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis - motorische stereotypie - chronische constipatie - stoornis van slaap-waakritme
ORPHA:600663· ICD-10 G96.8· NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand, en afwezigheid van expressieve taal. Spierhypotonie, insulten, autistisch gedrag en stereotiepe bewegingen zijn gangbaar.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal