Trastorno del neurodesarrollo grave-estereotipias motoras-estreñimiento crónico-alteración del ciclo sueño-vigilia asociado al gen NRXN1
ORPHA:600663· ICD-10 G96.8· NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance
Definición
Es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave y ausencia de lenguaje expresivo. Son comunes la hipotonía muscular, las crisis, el comportamiento autista y los movimientos estereotipados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal