NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereotype Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung
ORPHA:600663· ICD-10 G96.8· NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance
Definition
Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine schwere Intelligenzminderung und das Fehlen einer expressiven Sprache gekennzeichnet ist. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, autistisches Verhalten und stereotype Bewegungen sind häufig.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal