Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil associé à NRXN1
ORPHA:600663· ICD-10 G96.8· NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance
Définition
Maladie neurodéveloppementale génétique rare caractérisée par un retard de développement global, une déficience intellectuelle sévère et l'absence de langage expressif. Une hypotonie musculaire, des crises convulsives, un comportement autistique et des stéréotypies motrices sont courants.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal