Těžká neurovývojová porucha související s NRXN1, motorické stereotypie, chronická zácpa a poruchy cyklu spánek-bdění
ORPHA:600663· ICD-10 G96.8· NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal