Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1
ORPHA:600663· ICD-10 G96.8· NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal