Poważne zaburzenia neurorozwojowe, stereotypie ruchowe, przewlekłe zaparcia, zaburzenia cyklu snu i czuwania związane z NRXN1
ORPHA:600663· ICD-10 G96.8· NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal