Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crónica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada
ORPHA:600663· ICD-10 G96.8· NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance
Definição
Doença genética rara do neurodesenvolvimento, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, perturbação grave do desenvolvimento intelectual e ausência de linguagem expressiva. Hipotonia muscular, convulsões, comportamentos do espectro autista e movimentos estereotipados são comuns.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal