Х-зчеплена центронуклеарна міопатія
ORPHA:596· ICD-10 G71.2· X-linked centronuclear myopathy
Визначення(English summary)
A rare X-linked congenital myopathy characterized by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and that presents at birth with marked weakness, hypotonia and respiratory failure.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal