Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale
ORPHA:596· ICD-10 G71.2· X-linked centronuclear myopathy
Definition
Eine kongenitale X-chromosomale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist und bei der Geburt mit ausgeprägter Schwäche, Hypotonie und Ateminsuffizienz einhergeht.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal