Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
ORPHA:596· ICD-10 G71.2· X-linked centronuclear myopathy
Definición
Es una miopatía congénita poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por numerosos núcleos en posición central en la biopsia muscular y está presente al nacimiento con una marcada debilidad, hipotonía e insuficiencia respiratoria.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal