Miopatia centronucleare legata all'X
ORPHA:596· ICD-10 G71.2· X-linked centronuclear myopathy
Definizione
Si tratta di una miopatia congenita rara legata all'X, caratterizzata dalla presenza di numerosi nuclei situati centralmente sulle biopsie muscolari. La malattia esordisce alla nascita con debolezza marcata, ipotonia e insufficienza respiratoria.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal