Miopatia centronuclear ligada ao X
ORPHA:596· ICD-10 G71.2· X-linked centronuclear myopathy
Definição
A miopatia miotubular ligada ao X (XLMTM) é uma doença neuromuscular hereditária definida por numerosos núcleos distribuídos centralmente na biopsia muscular e características clínicas de uma miopatia congénita.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal