X-gebonden centronucleaire myopathie
ORPHA:596· ICD-10 G71.2· X-linked centronuclear myopathy
Definitie
Een zeldzame, X-gebonden, congenitale myopathie, gekarakteriseerd door talrijke centraal gesitueerde nuclei bij spierbiopsie en met presentatie bij de geboorte met aanzienlijke zwakte, hypotonie en respiratoir falen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal