Аутосомно-домінантна BICD2-повязана проксимальна спінальна мязова атрофія, що починається в дитячому віці
ORPHA:363454· ICD-10 G12.1· BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal