BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
ORPHA:363454· ICD-10 G12.1· BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal