Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami s nástupem v dětství
ORPHA:363454· ICD-10 G12.1· BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal