Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante BICD2-relacionada
ORPHA:363454· ICD-10 G12.1· BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal