BICD2-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de kindertijd
ORPHA:363454· ICD-10 G12.1· BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal