BICD2-ilişkili otozomal dominant, çocuklukta başlayan proksimal spinal kas atrofisi
ORPHA:363454· ICD-10 G12.1· BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant
- Başlangıç yaşı
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal