Autosomalny dominujący zanik mięśni odcinka bliższego kręgosłupa związany z BICD2 objawiający się w dzieciństwie
ORPHA:363454· ICD-10 G12.1· BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal