Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture
ORPHA:363454· ICD-10 G12.1· BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal