Синдром ранньої прогресуючої лейкоенцефалопатії - кальцифікації центральної нервової системи-глухоти-порушення зору

Визначення(English summary)

A rare genetic neurological disorder characterized by early-onset progressive leukoencephalopathy, severe developmental delay, early-onset or congenital deafness (only few cases reported without hearing loss), and visual impairment. All patients manifest calcifications in brain and spinal cord. Cognitive impairment, seizures, hypotonia, spastic tetraplegia or quadriplegia are observed in the majority of the patients. Variable features may include microcephaly and anemia.