Zwapnienia centralnego układu nerwowego - głuchota - kwasica kanalikowa - niedokrwistość
ORPHA:3240· ICD-10 G93.8· Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome
Definicja
Rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie neurologiczne charakteryzujące się postępującą leukoencefalopatią o wczesnym początku, ciężkim opóźnieniem rozwoju, głuchotą wrodzoną lub o wczesnym początku (zgłoszono tylko kilka przypadków bez utraty słuchu) i upośledzeniem wzroku. U wszystkich pacjentów występują zwapnienia w mózgu i rdzeniu kręgowym. U większości chorych obserwuje się upośledzenie funkcji poznawczych, drgawki, hipotonię, spastyczny niedowład lub porażenie czterokończynowe. Zmienne cechy mogą obejmować małogłowie lub niedokrwistość.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- No data available