Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcifications du système nerveux central-surdité-cécité

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une leucoencéphalopathie progressive à début précoce, un retard de développement sévère, une surdité à début précoce ou congénitale (seuls quelques cas sans perte auditive ont été rapportés) et une déficience visuelle. Tous les patients présentent des calcifications du cerveau et de la moelle épinière. Des troubles cognitifs, des crises d'épilepsie, une hypotonie, une tétraplégie ou une quadriplégie spastique sont observés chez la majorité des patients. La microcéphalie et l'anémie font partie des caractéristiques inconstantes.