Síndrome de leucoencefalopatia progressiva de início precoce-calcificação do sistema nervoso central-surdez-deficiência visual
ORPHA:3240· ICD-10 G93.8· Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome
Definição
Doença neurológica genética rara caracterizada por leucoencefalopatia progressiva de início precoce, atraso grave no desenvolvimento, surdez de início precoce ou congénita (apenas alguns casos relatados sem perda auditiva) e deficiência visual. Todos os doentes evidenciam calcificações cerebrais e medulares. Compromisso cognitivo, convulsões, hipotonia, tetraplegia espástica ou tetraplegia são observados na maioria dos doentes. Características variáveis ​​podem incluir microcefalia e anemia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- No data available