Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-sordera-deficiencia visual

Definición

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por leucoencefalopatía progresiva de aparición precoz, retraso grave del desarrollo, sordera congénita o de inicio temprano (sólo se han notificado unos pocos casos sin pérdida auditiva) y discapacidad visual. Todos los pacientes manifiestan calcificaciones en el cerebro y la médula espinal. En la mayoría de los pacientes se observa deterioro cognitivo, crisis epilépticas, hipotonía, tetraplejía espástica o cuadriplejía. Las características variables pueden incluir microcefalia y anemia.