Syndrom zahrnující kalcifikaci centrálního nervového systému, hluchotu, tubulární acidózu a anémii
ORPHA:3240· ICD-10 G93.8· Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- No data available