Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom
ORPHA:3240· ICD-10 G93.8· Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome
Definition
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, eine schwere Entwicklungsverzögerung, eine früh einsetzende oder angeborene Taubheit (nur wenige Fälle wurden ohne Hörverlust berichtet) und eine Sehbehinderung gekennzeichnet ist. Alle Patienten weisen Verkalkungen im Gehirn und Rückenmark auf. Kognitive Beeinträchtigungen, Krampfanfälle, Hypotonie, spastische Tetraplegie oder Quadriplegie werden bei der Mehrheit der Patienten beobachtet. Zu den variablen Merkmalen können Mikrozephalie und Anämie gehören.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- No data available