Sindrome leucoencefalopatia progressiva ad esordio precoce-calcificazioni del sistema nervoso centrale- sordità-deficit visivo
ORPHA:3240· ICD-10 G93.8· Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia neurologica genetica rara sindromica, che esordisce nella prima infanzia con calcificazione progressiva del cervello e del midollo spinale, ritardo della crescita, deterioramento psicomotorio, sordità, anemia microcitica ipocromica e acidosi tubulare renale distale di grado variabile. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1997.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- No data available