Vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie - calcificatie van centraal zenuwstelsel - doofheid - visuele stoornis-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie, ernstige ontwikkelingsachterstand, vroeg optredende of congenitale doofheid (slechts enkele gevallen zonder gehoorverlies werden gerapporteerd), en verlies van gezichtsvermogen. Alle patiënten vertonen verkalkingen in hersenen en ruggenmerg. Bij de meerderheid van de patiënten worden cognitieve functiestoornis, insulten, hypotonie, spastische tetraplegie of quadriplegie waargenomen. Mogelijke variabele kenmerken zijn onder meer microcefalie en anemie.