Ziekte van von Willebrand type 3
ORPHA:166096· ICD-10 D68.0· Von Willebrand disease type 3
Definitie
Een vorm van ziekte van von Willebrand (VWD), gekenmerkt door een stollingsstoornis geassocieerd met totale of bijna totale afwezigheid van von Willebrand-factor (VWF) in plasma en celcompartimenten, wat ook leidt tot zeer ernstige deficiëntie van factor VIII (FVIII) in plasma. Het is de meest ernstige vorm van VWD.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal