IFN-γR2完全缺乏所致孟德尔遗传易感性分枝杆菌病
ORPHA:99898· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
定义
由于完全性干扰素γ受体1(IFN-γR1)缺乏引起的孟德尔人对分枝杆菌病(MSMD)的易感是MSMD的一种遗传变异，其特征是完全缺乏IFN-γR1，导致IFN-γ免疫功能受损，从而导致卡介苗(BCG)和其他环境分枝杆菌(EM)的严重且往往致命的感染。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal