Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1
ORPHA:99898· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 1 (IFN-gammaR1) è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata dal deficit completo di IFN-gammaR1, che provoca alterazioni della risposta immunitaria mediata da IFN-gamma e, di conseguenza, infezioni gravi e spesso letali da bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e da altri micobatteri ambientali (EM).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal