Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1
ORPHA:99898· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
Définition
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet du récepteur 1 de l'interferon gamma (IFN-gammaR1), est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit complet en IFN-gammaR1, provoquant un défaut de l'immunité liée à l'IFN-gamma et entraînant des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) sévères et souvent mortelles, et d'autres infections à mycobactéries environnementales (ME).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal