Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1
ORPHA:99898· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
Definición
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit completo en IFNgammaR1, que lleva a la alteración de la inmunidad IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones graves y a menudo letales con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal