Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt
ORPHA:99898· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
Definition
Die monogen vererbte Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch vollständigen Mangel des Interferon-gamma-Rezeptors 1 (IFN-gammaR1) ist eine genetische Variante der MSMD (siehe dort). Der vollständige IFN-gammaR1-Mangel beeinträchtigt die IFN-gamma-Immunität mit der Folge schwerer, oft letal verlaufender Infektionen mit dem Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und anderen Mykobakterien aus der Umwelt (EM).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal