Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IFNgammaR1-deficiëntie

Definitie

Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door volledige interferon gamma receptor 1 (IFNgammaR1)-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door complete deficiëntie van IFN-gammaR1, wat leidt tot verstoorde IFN-gamma immuniteit en bijgevolg tot ernstige en vaak fatale infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en andere mycobacteriën uit de omgeving (EM).