中性脂质贮积性肌病

定义

该病是一种中性脂质贮积病，特征是成人出现缓慢进展的上肢和下肢近端肌肉无力，并伴有血清肌酸激酶升高，许多患者在病程后期发展为心肌病。此外还有肝肿大、糖尿病和高甘油三酯血症等表现。诊断特征是外周血涂片中白细胞中含有三酰甘油的脂质空泡(所谓的 Jordans异常)，以及肌肉组织中有大量的脂滴。