Doença de armazenamento de lípidos neutros com miopatia
ORPHA:98908· ICD-10 E75.5· Neutral lipid storage disease with myopathy
Definição
Forma da doença de armazenamento de lipídios neutros caracterizada pelo início na idade adulta de fraqueza muscular lentamente progressiva dos membros e músculos axiais e acúmulo de gotículas de lipídios nos músculos e leucócitos.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adult