Neutrale vetstapelingsziekte met myopathie
ORPHA:98908· ICD-10 E75.5· Neutral lipid storage disease with myopathy
Definitie
Een vorm van neutrale vetstapelingsziekte, gekenmerkt door volwassen aanvang van traag progressieve spierzwakte van ledematen en axiale spieren, en accumulatie van lipidedruppels in spieren en leukocyten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult