Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
ORPHA:98908· ICD-10 E75.5· Neutral lipid storage disease with myopathy
Définition
Forme de lipidose avec surcharge en triglycérides caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse lentement progressive des muscles des membres et des muscles axiaux, et par l'accumulation de gouttelettes lipidiques dans les muscles et les leucocytes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adult