Хвороба накопичення нейтральних ліпідів з міопатією
ORPHA:98908· ICD-10 E75.5· Neutral lipid storage disease with myopathy
Визначення(English summary)
A form of neutral lipid storage disease characterized by adult onset of slowly progressive muscular weakness of the limbs and axial muscles, and accumulation of lipid droplets in the muscles and leukocytes.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adult