Malattia da deposito di lipidi neutri con miopatia

Definizione

Si tratta di una malattia da accumulo di lipidi neutri, che esordisce nell'età adulta con debolezza muscolare degli arti superiori e inferiori a progressione lenta, in genere prossimale, associata a livelli elevati di creatin-chinasi nel siero. Molti pazienti sviluppano una cardiomiopatia durante l'evoluzione della malattia. Altri segni clinici comprendono l'epatomegalia, il diabete mellito e l'ipertrigliceridemia. I principali criteri diagnostici sono i vacuoli lipidici contenenti trigliceridi nei leucociti sugli strisci di sangue periferico (anomalia di Jordan) e gli accumuli massivi di gocce lipidiche nel tessuto muscolare.