Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie
ORPHA:98908· ICD-10 E75.5· Neutral lipid storage disease with myopathy
Definition
Eine Form der Neutralfett-Speicherkrankheit, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche der Gliedmaßen und der Achsenmuskulatur sowie durch eine Ansammlung von Lipidtropfen in den Muskeln und Leukozyten auszeichnet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult